わんにゃん遺伝子検査

​遺伝性疾患一覧

犬の遺伝性疾患

​目の病気

色覚異常(ACHM:Achromatopsia (cone degeneration, hemeralopia), GSPT)

色覚異常は、錐体光受容体の機能不全を特徴とし、日中の視力の大幅な低下または完全な喪失を引き起こします。 犬はまた、明るい光を避けたり、明るい光の中で苦痛を感じたり(羞明)、完全な色覚異常を示す兆候を示すことがあります。 この病気は出生時に存在し(つまり先天性)、犬が約8〜10週齢になると臨床症状が現れます。
色覚異常は、錐体視細胞機能の喪失を特徴とする常染色体劣性疾患です。

水晶体脱臼(PLL:Primary Lens Luxation)

罹患した犬では、眼の水晶体を支える小帯繊維が破壊または崩壊し、水晶体が眼の中で間違った位置に落ちる原因になります。 PLLは、多くの犬種に影響を与える、痛みを伴う目がくらむような遺伝性の眼の状態です。 臨床症状には、眼の発赤、緑内障(眼球内の圧力の上昇)、視力低下などがあり、20か月で検出できます。 完全な水晶体脱臼は、通常3〜8歳で発生します。

進行性網膜委縮症(PRA:Progressive Retinal Atrophy )

漸進的な網膜退行により視力が破損している、最終的には失明につながる遺伝性疾患により、網膜変性(retinal degeneration)、または網膜形成障害(retinal dystrophy)とも呼ばれます。PRAの原因は、視覚細胞の光を電気信号に変換する遺伝子の欠陥が原因で網膜に変性を起こし発生することが知られています。進行時期は、年齢や症状に応じて異なって現れたが、通常の週間によく見せるが、暗いところでは、正常に活動していないという特徴があります。この疾患は、犬種や原因に応じて、ad-PRA、cd-PRA、crd-PRA、prcd-PRAとrcd-PRAなどに区分されます。PRAは遺伝的な原因が強いので病気があれば繁殖を避けることをお勧め。

​遺伝性白内障(PHC:Primary Hereditary Cataract)

人の白内障のように犬の白内障は目のレンズの役割を担当する水晶体タンパク質のために混濁となり、視力を失う病気です。原因は、遺伝性、先天性、糖尿病性および老齢性白内障に区分され、この中でも、遺伝性白内障が最も簡単で一般的多く発生します。遺伝性白内障が表示されたら、角膜が混濁になって目が充血するなどの症状を見せます。白内障は手術以外に完治することができる方法はありません。しかし、すべての白内障が進行または悪化されることがないため、最善の治療をするためには、犬の目の細かい観察が必要です。

血液の病気

第7因子欠乏症(F7:factor VII deficiency)

第7因子は肝細胞で合成される血液凝固因子でFVII遺伝子の欠陥によって発生されるが、後天的にも発生する病気です。疾患遺伝子があれば、第7因子の活性が非常に低くなって激しい出血につながって、遺伝因子を保有している場合、手術や外傷出血が生じ血腫を形成したり、体腔からの出血が起こることがあります。第7因子による出血は血友病A(第8因子)とB(第9因子)と出血症状が異なるため、遺伝子検査で原因を確認して見なければなり。

第9因子欠乏症(F9:factor IX deficiency)

第9因子(血友病B型、hemophilia B)は、トロン見プラティン(thromboplastin)という血液凝固因子が減少され、表示されるX-関連劣性遺伝病です。遺伝的欠陥によって、雌より主にオスで多く発生する病気です。主な症状は、外傷、歯抜歯と外科的手術の後に出血が持続し、特徴的に傷口に血腫(hematomas)が形成されたり、また、出血性関節症(hemarthrosis:関節に血が溜まっている状態)が観察されることもあります。

第11因子欠乏症(F11:factor XI deficiency)

第11因子欠乏症(血友病C型、hemophilia C)は、血友病A、B型と同様に、血液がうまく凝固されていない血液疾患のタイプです。親がすべての疾患がある場合は子孫も病気がかかる可能性が高くなります。また、血友病A、B型とは異なり、自然出血は珍しく手術、外傷または抜歯などが生じた場合に出血が生じます。第11因子は、肝臓で合成され、血漿中の循環するタンパク質として、血液凝固に関与するフィブリン(fibrin)の形成に関与することが知られています。血友病C型は携帯電話ビレブラントゥビョン(vWD)、第IX凝固因子欠乏症、第XI凝固因子欠乏症などの他の凝固障害や症状が似ていて、遺伝子検査で、その原因を確認しなければならいます。

ファンビンブランド病(vWF1、vWF2、vWF3:von Willebrand Disease )

vWDは血漿、血小板、血管のフォンヴィレブラント因子が不足または機能が低下すると止血がされていない出血が起こる疾患です。出血があれば、血小板によってもはや出血が生じないように調整するか、その機能を維持していなければ、血小板が血管壁にしっかりと付着されず、止血が遅れることになるのである。症状はあざが容易に持って鼻と歯茎の出血、傷の出血、血尿、黒変などがあります。vWDは形態に応じて、第1型(type I)、第2型(type II)、第3型(type III)で区分され、症状はタイプによって異なり、適切な治療を受けなければ命が危険なことがあります。

​皮膚の病気

先天性掌蹠角化症(HFH:Hyperkeratosis)

皮膚細胞の異常増殖により靴底が厚くなり硬くなる病気です。この疾患に影響を受けたのは、皮膚の亀裂や損傷を受けて激しい痛みを感じ、場合によっては、爪の成長の問題と毛髪変形が観察されることもあります。出生後の最初の症状は、4〜9ヵ月齢で発生され、アイリッシュテリアの場合は約11%程度がこの疾患に影響を受けることが報告されています

遺伝性鼻不全角化症(HNPK:Hereditary Nasal Parakeratosis )

遺伝性鼻不全角化症(Hereditary Nasal Parakeratosis、HNPK)はラブラドールレトリバー(Labrador Retriever)種で表示される遺伝性の皮膚疾患で、鼻表皮の角質形成細胞分化に関連する遺伝子の欠陥が原因で発生します。生後6-12ヶ月で症状が現れ、鼻の先端が乾燥してなり、皮膚の亀裂により、炎症や細菌感染が起こりやすく、時間の経過に応じて色素が抜ける可能性があるため、適切な管理が必要です。

​神経の病気

フーコドーシス(FUCA1:Fucosidosis )

フーコーサイド蓄積症は、アルファ-L-フーコーう第(alpha-L-fucosidase)酵素の欠乏に発生する疾患です。出生後18ヶ月から4歳の間に臨床的症状が現れ、オブジェクトに応じて様々な症状を見せます。疾患があっても見かけ上健康に見える虚弱感、筋肉の緊張性の弱体化など加齢に応じて運動失調、感覚障害、神経炎症、発声障害、筋肉のけいれんなどの神経学的症状を示すこともあります。

GM1-ガングリーシドーシス(GM1:GM1 Gangliosidosis)

ガングリオシドーシスは犬のまれな代謝障害です。 ライソゾーム病に苦しむ犬は、脳内に蓄積して神経系に影響を与える古い分子の分解を助ける酵素を脳内に欠いているため、一般に貯蔵病として知られています。 一般的な症状は犬によって大きく異なりますが、協調性の欠如、うつ病、行動の変化、頭の揺れ、精神的な鈍さ、発作、失明、難聴、発達の遅れなどがあります。 GM1に固有:比例小人症および神経学的機能障害(6〜8週齢)。 死に至る臨床的進行(1歳未満)。

GM2-ガングリーシドーシス(GM2:GM1 Gangliosidosis)

ガングリオシドーシスは犬のまれな代謝障害です。 ライソゾーム病に苦しむ犬は、脳内に蓄積して神経系に影響を与える古い分子の分解を助ける酵素を脳内に欠いているため、一般に貯蔵病として知られています。 一般的な症状は犬によって大きく異なりますが、協調性の欠如、うつ病、行動の変化、頭の揺れ、精神的な鈍さ、発作、失明、難聴、発達の遅れなどがあります。

感覚失調神経障害(SAN:Sensory Ataxic Neuropathy)

感覚失調神経障害(Sensory Ataxic Neuropathy、SAN)は、ゴールデンレトリバー(Golden Retrievers)に遺伝される神経系疾患です。この疾患は、ミトコンドリアDNAのtRNA-Tyr遺伝子変異によって、母系のみ遺伝されるので、モギョンこの病気を持っているか見られた者である場合、潜在的な繁殖を避けることをお勧め。感染した犬は、一般的に生後2-8ヶ月の間に、病気の症状を示します。症状としては、筋力が弱くなって異常に歩いて、特に後ろ足に影響を与えてバランスを取るのが困難です。疾患の程度に応じて3歳以前に人道的に安楽死させる場合もあります。

​代謝の病気

シスチン尿症(CYS:Cystinuria )

腎臓でシスチン吸収が正常に行われず、腎機能に異常を起こす疾患です。通常の腎臓は尿細管での再吸収がしますが、このプロセスに問題がある場合、多量のシスチンが尿中に排泄されて腎臓、膀胱、および尿道などの石(結石)が生じ、腎臓を損傷させます。欠席の痛み食欲減少、体重減少、血尿と尿を頻繁に見てひどい尿路感染や炎症を起こして死亡することができます。

高尿酸尿症(HUU:Hyperuricosuria )

尿の尿酸(uric acid)の数値が非常に高くなって膀胱と腎臓に結石ができる病気です。断続または継続的に排尿時激しい出血や痛みがあり、ひどい場合尿道閉鎖と感染につながることもあります。遺伝的原因以外にもプリンが多く含まれている肉や魚やカルシウムが多く含まれた飼料を与えた場合欠席が生じることがあり、注意が必要であり、水分の摂取量を増やしてべきです。

多発性嚢胞腎(PKD:Polycystic Kidney Disease)

遺伝的に腎臓に小さな水ぶくれが生じた場合に、徐々に蜂の巣状に変形されて、腎臓が異常に大きくなって腎不全などを引き起こす疾患です。出生時には、特別な症状がないが、徐々に成長しながら、食欲不振、消化器疾患、嘔吐、呼吸困難や不安障害などが表示され、末期には腎臓の拡大と腎不全などを伴うことになります。外科的に除去したり、治療が難しいため、腎不全に準じて管理する必要があります。

先天性甲状腺低下症(CH:Congenital Hypothyroidism)

遺伝的に甲状腺ホルモンが不足したり、甲状腺ホルモン受容体の活性に欠陥が生じ発生する疾患です。この疾患は、先天的に含浸されたとき、または、妊娠期間中に発生します。後天性は先天性とは異なり、出生後の正常な甲状腺機能を見せるが約生後6ヶ月後に発症するという違いがあります。症状は、年齢や進行状況に応じて異なるが、黄疸、便秘、甲状腺腫大などがあり、成長発育不良と知能の発達の低下のような神経系の後遺症が発生することがあります。

ピルビン酸キナーゼ欠損症(PK:Pyruvate Kinase Deficiency)

フィールベイトキナーゼ(pyruvate kinase)は、赤血球のエネルギー代謝過程を担当する酵素としては、この酵素が不足すると、赤血球の数と寿命が著しく減少して肝機能の損傷につながることができます。原因はPKLR遺伝子の欠陥タンパク質の生成に問題が生じ発生します。症状は、年齢や環境に応じて無気力、食欲不振、発育不振、体重減少、運動を避け、全身虚弱と脾臓肥大などがあります。

ホスホフルクトキナーゼ欠損症(PFK:Phosphofructokinase Deficiency)

「フォース・ポープロクトキナーゼ」という酵素の不足のために激しい運動の後、筋肉のけいれん、痛み、嘔吐、めまい、疲労などの症状を見えるようになる病気です。合併症として、鉄を含有するヘモグロビンが尿に抜けていくミオグロビン尿症(myoglobinuria)に尿の色が赤く、または赤血球が破壊され、貧血や黄疸などを見せたりします。主に炭水化物が多く、飼料を与えるか、または、激しい運動をする場合、筋肉組織が分解され、重度のエネルギー枯渇状態につながるため、特別な管理が必要な疾患です。

悪性高熱症(MH:Malignant Hyperthermia)

悪性高熱症は手術時の麻酔による死亡率が非常に高い致命的疾患です。全身麻酔中に突然高熱を、同時に筋肉の低下と緊張状態が起こり代謝性アシドーシス、高カリウム血症などが表示されます。原因は、RYR1遺伝子の機能障害により、カルシウムの分泌調節に問題が生じ、麻酔時骨格筋細胞内のカルシウム濃度を急激に増加させもたらすことが知られています。手術麻酔などにさらされる前に、この疾患の有無を判断する方法がない悪性高熱発生時の迅速な対応と治療が難しいという限界点があります。早期検診を通じて疾患の有無を確認していただくことが望ましく、麻酔中に異常反応がある場合は、すぐに麻酔を中止し、氷マッサージなどを介して熱を下げて筋細胞内のカルシウム放出を遮断する薬物を投与する必要があります。

筋肉と骨の病気

骨形成不全症(OI:Osteogenesis Imperfecta)

不完全骨形成症(骨形成不全症)は、先天的に骨の密度が弱く、大きな衝撃や特別な原因がなくても簡単に骨折される疾患です。この疾患は、コラーゲンを生成するのに関与する遺伝子の欠陥にタンパク質を正しく合成できず、関節の痛み、骨の骨折と歯の損傷など、様々な症状が生じます。オブジェクトと年齢に応じて、症状が軽微か、深刻になることができ、家族歴、臨床症状と身体所見などをよく確認しなければならいます。まだ治療法がないため、症状を予防し、軽減させてくれるためには、骨や筋肉を強化させて動かすことができる能力を育てなければなりませ。

先天性筋強直症(MC:Myotonia Congenita)

骨格筋の細胞膜に異常が生じ、筋肉が刺激に敏感に反応する疾患としては、筋肉を収縮した後弛緩するのに問題が生じ、筋肉のこわばりや筋肉肥大が発生することになります。原因はC1C-1遺伝子の欠陥が原因で正常な筋肉機能を渡すことができない疾患が発生することが知られています。この疾患は、他の筋肉疾患とは異なり、筋肉が肥大筋肉がよく発達したかのように見えて、外部からの刺激に非常に敏感になる特徴があります。また、運動後の痙攣症状と筋肉低下に歩行障害起こり、疾患を持って生まれて出生後母乳を吸う力が落ちて授乳するときの困難を経験してもいます。

変性性脊髄症(DM:Degenerative Myelopathy )

変性性脊髄症は、脳と体をつなぐ脊髄神経が弱くなり、徐々に進行麻痺を起こす疾患です。生理学的に神経系異常、脊髄腫瘍、脊髄血流障害、脊髄圧迫など、複数の原因によって症が起こることがあるが、病理的位置と種類に応じて、症状が異なって表示されます。初期には、後ろ足でわずか麻痺の症状が現れるが、徐々にバランス感覚の異常、筋力の弱化、排尿や排便の問題が生じて、その後は徐々に進行麻痺につながるされます。遺伝的要因に加えて、関節の外傷、骨疾患、筋肉の弱体化及び関節の神経の損傷など、複数の外部的な要因によっても同様の症状が発生することがあります。

中心核ミオパチー(CM:Centronuclear Myopathy)

骨格筋細胞核に異常が生じ無気力、筋肉の弱体化、筋力低下や運動発達障害などを引き起こす筋肉疾患の一形態です。この疾患は、遺伝の面に沿ってX関連熱心、常染色体優性と劣性の3つに分けて経ち、現在常染色体劣性遺伝形式のみが知られています。疾患があるオブジェクトは、出生後2〜6ヶ月の間に呼吸困難の症状に加えて、体重減少、筋肉の弱体化及び筋力低下などを示し、成長し筋力の弱化に歩き方が弱くなったり、食欲が落ち操業と階段を登るなど障害生じます。

運動誘発性虚脱(EIC:Exercise Induced Collapse)

運動誘発性虚脱は神経筋疾患で、運動時の神経伝達に関連するDNM1遺伝子の欠陥が原因で発生することが明らかになっています。ラブラドル・レトリーバー犬の場合、約30〜40%が疾患因子を保有(carrier)しているか、約3〜14%は、臨床的に症状が発現される疾患だな(affected)に照射されています。疾患の影響を受けたオブジェクトは、出生後5ヶ月〜3年(平均14ヶ月)以内に、外部活動や運動(5〜20分)を行った場合には、特別な理由なしに正常に歩けなかったり運動を避ける場合は、この疾患を疑って見なければならします。

犬種特異的な病気

ウィルソン病(COMMOND:Copper Toxicosis )

銅の代謝に関与する遺伝子に異常が生じ摂取された銅を排泄していない間に蓄積されている疾患です。疾患がある場合、間で銅の排出が円滑できず、大量の銅が肝臓や脳にたまって肝疾患または神経学的症状をもたらすことになります。原因は体内のナトリウム輸送および銅代謝の調節に関与する遺伝子の欠陥が原因で発生するため、予防が困難である。ベドリントン・テリアの場合、約69%程度が銅中毒症に報告されています。症状は見落とさ関連臨床症状として、肝炎、黄疸、貧血、沈み込み、衰弱などを示し、症状がひどくなると肝疾患につながり、予後が良くないことがあります。遺伝子検査で病気の引数として確認された場合、銅の含有量が低い飼料を与えるか、またはまたは薬物を使用して肝疾患の症状を緩和させてべきです。

コリー眼異常(CEA:Collie Eye Anomaly)

目が正常に発達していなかったり、変な形を持って生まれてくる病気です。目が発達し始めている生後5〜8週間で発見され、両眼ではなく、片方の目で発症する場合が多く、ひどい場合は失明につながるされます。疾患があるオブジェクトは、熱狂的な形質で次世代に遺伝されるため、繁殖に適していません。コリー種から70〜97%が眼奇形と報告されています。特別な症状がない場合があり、出生後の疾患が疑われる場合は、遺伝子検査と眼科検査で確認した後、交配または分譲受けることをお勧め。

薬剤感受性

イベルメクチン感受性(MDR1:Multidrug Resistance 1)

多剤耐性遺伝子(MDR)は、潜在的に有害な化学物質を脳から運び去ることによって脳を保護する役割を担うタンパク質をコードしています。特定の品種では、MDR1遺伝子の変異により、イベルメクチン、ロペラミド、およびその他の多くの薬剤に対する感受性が生じます。毒素の蓄積の結果として、犬は、運動失調、振戦、発作、過度の唾液分泌、昏蒙、徐脈、散瞳、脅威の喪失、乳頭光反応の喪失、昏睡および呼吸停止を含む神経学的症状を示す可能性があります。出生からの発症年齢ですが、症状は感受性を引き起こす薬にさらされた場合にのみ認められます。問題を引き起こすことが報告されている薬にはさまざまな種類があります。いくつかの薬が含まれます:アセプロマジン、ブトルファノール、シクロスポリン、ジゴキシン、ドキソルビシン、ドラメクチン、エモデプシド、エリスロマイシン、イベルメクチン、ロペラミド(イモジウム)、ミルベマイシン、モキシデクチン、パクリタキセル、リファンピン、セラメクチン、ビンブラスチン、ビンクリスチン。このリストは完全なものではなく、変更される可能性があることに注意してください。

​猫の遺伝性疾患

進行性網膜委縮症(PRA:Progressive Retinal Atrophy)

PRAは多数の猫種で失明を引き起こす代表的な遺伝性疾患として知られています。この疾患がある猫は、病気が進行するにつれて、最初は夜間に視力が落ちる、それ以降は昼間でも視力が低下され、約3〜5歳は失明になる病気です。この疾患は、CEP290とCRX遺伝子の突然変異が原因として知られているが、第一は、PRAのタンパク質合成に関与するCEP290遺伝子であり、アビシニアン(Abyssinian)、ソマリア(Somali)、オキシキャット(Ocicat)などで発見されています。第二には、、目の成長に影響を与えるCRX遺伝子にアビシニアン(Abyssinian)、ソマリア(Somali)で発見された遺伝子です。CRX遺伝子の変異がある猫は、通常、生後7週間後に症状を示すか、示されている者(Carrier)も網膜細胞に影響を与えて視力を退行させることができます。

肥大性心筋症(HCM:Progressive Retinal Atrophy)

猫でよく発生する心臓疾患の一つ心筋が異常に厚くなる病気です。心筋が厚くなると、心臓内の血液の再充電とポンプ作用が正常に動作していない心臓の鼓動に問題が生じます。心臓の収縮力が低下低血圧が表示され、心筋肥大が進行すると、左心房の腫大、左心房逆流や肺水腫などが行われることもあります。年齢や性別に関係なく症状があるが、女性より男性で多く発見されています。しかし、問題は、初期に症状がないが、突然発症することです。症状としては、食欲減少、嘔吐、無気力、呼吸困難、咳、心拍数の増加、心雑音、昏睡、失神などが表示され、重度の場合、死亡することもできます。

ピルビン酸キナーゼ欠損症(PK:Pyruvate Kinase Deficiency)

ピルビン酸キナーゼは、血液中の赤血球が正常に生きていく非常に重要な役割を果たしており、この酵素が不足すると、赤血球の数と寿命が非常に減って溶血性貧血などを起こす原因になります。疾患がある猫は、生存している間、骨髄線維化とゴール硬化症の影響で赤血球が壊れて貧血や肝機能を損傷し、重度の場合は死亡することができます。症状としては、一時的貧血、慢性疲労、食欲不振、発育不振、体重減少、脾臓腫大、スポーツ忌避などがあります。

多発性嚢胞腎(PKD:Polycystic Kidney Disease)

多発性嚢胞腎は成長し、腎臓の中に小さな嚢胞が形成され、これが徐々に大きくなって、腎臓の細胞を壊れかわす腎臓が蜂の巣状に変形される疾患です。猫の出生後には何の症状を見えない徐々に成長しながら、食欲不振、消化器疾患、嘔吐、呼吸困難や不安障害などを示すが、末期には腎臓の拡大と腎不全などを起こすます。遺伝的要因が強く作用する疾患であるため、外科的に除去したり、治療が難しく腎不全に準じて管理する必要があります。

スコティッシュフォールド骨軟骨異形成症(SCOCD:Scottish Fold Osteochondrodysplasia)

スコティッシュフォールドから特異的に表示される遺伝性疾患です。スコティッシュフォールドの耳折る理由は耳をまっすぐに立てる軟骨が形成されにくく折ることになるのです。この軟骨の生成の問題が耳だけ表示される場合、健康に異常がないが、手足の関節の軟骨も生成されない場合には、問題になります。主な症状としては、手足の足首、尾が厚くなって発酵され、年を取るほど関節炎がひどく生じる進行性の遺伝性疾患です。

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