​遺伝性疾患一覧

腎臓でシスチン吸収が正常に行われず、腎機能に異常を起こす疾患です。通常の腎臓は尿細管での再吸収がしますが、このプロセスに問題がある場合、多量のシスチンが尿中に排泄されて腎臓、膀胱、および尿道などの石（結石）が生じ、腎臓を損傷させます。欠席の痛み食欲減少、体重減少、血尿と尿を頻繁に見てひどい尿路感染や炎症を起こして死亡することができます。

尿の尿酸（uric acid）の数値が非常に高くなって膀胱と腎臓に結石ができる病気です。断続または継続的に排尿時激しい出血や痛みがあり、ひどい場合尿道閉鎖と感染につながることもあります。遺伝的原因以外にもプリンが多く含まれている肉や魚やカルシウムが多く含まれた飼料を与えた場合欠席が生じることがあり、注意が必要であり、水分の摂取量を増やしてべきです。

遺伝的に腎臓に小さな水ぶくれが生じた場合に、徐々に蜂の巣状に変形されて、腎臓が異常に大きくなって腎不全などを引き起こす疾患です。出生時には、特別な症状がないが、徐々に成長しながら、食欲不振、消化器疾患、嘔吐、呼吸困難や不安障害などが表示され、末期には腎臓の拡大と腎不全などを伴うことになります。外科的に除去したり、治療が難しいため、腎不全に準じて管理する必要があります。

遺伝的に甲状腺ホルモンが不足したり、甲状腺ホルモン受容体の活性に欠陥が生じ発生する疾患です。この疾患は、先天的に含浸されたとき、または、妊娠期間中に発生します。後天性は先天性とは異なり、出生後の正常な甲状腺機能を見せるが約生後6ヶ月後に発症するという違いがあります。症状は、年齢や進行状況に応じて異なるが、黄疸、便秘、甲状腺腫大などがあり、成長発育不良と知能の発達の低下のような神経系の後遺症が発生することがあります。

フィールベイトキナーゼ（pyruvate kinase）は、赤血球のエネルギー代謝過程を担当する酵素としては、この酵素が不足すると、赤血球の数と寿命が著しく減少して肝機能の損傷につながることができます。原因はPKLR遺伝子の欠陥タンパク質の生成に問題が生じ発生します。症状は、年齢や環境に応じて無気力、食欲不振、発育不振、体重減少、運動を避け、全身虚弱と脾臓肥大などがあります。

「フォース・ポープロクトキナーゼ」という酵素の不足のために激しい運動の後、筋肉のけいれん、痛み、嘔吐、めまい、疲労などの症状を見えるようになる病気です。合併症として、鉄を含有するヘモグロビンが尿に抜けていくミオグロビン尿症（myoglobinuria）に尿の色が赤く、または赤血球が破壊され、貧血や黄疸などを見せたりします。主に炭水化物が多く、飼料を与えるか、または、激しい運動をする場合、筋肉組織が分解され、重度のエネルギー枯渇状態につながるため、特別な管理が必要な疾患です。

悪性高熱症は手術時の麻酔による死亡率が非常に高い致命的疾患です。全身麻酔中に突然高熱を、同時に筋肉の低下と緊張状態が起こり代謝性アシドーシス、高カリウム血症などが表示されます。原因は、RYR1遺伝子の機能障害により、カルシウムの分泌調節に問題が生じ、麻酔時骨格筋細胞内のカルシウム濃度を急激に増加させもたらすことが知られています。手術麻酔などにさらされる前に、この疾患の有無を判断する方法がない悪性高熱発生時の迅速な対応と治療が難しいという限界点があります。早期検診を通じて疾患の有無を確認していただくことが望ましく、麻酔中に異常反応がある場合は、すぐに麻酔を中止し、氷マッサージなどを介して熱を下げて筋細胞内のカルシウム放出を遮断する薬物を投与する必要があります。